Glavni / Osteohondroza

Što je Duchenneova miopatija

Osteohondroza

Duchenneova miopatija genetska je bolest koja se počinje manifestirati u prvih 5 godina djetetova života i brzo napreduje. Ovo je jedna od vrsta mišićne distrofije, koju karakterizira rana manifestacija, povećana mišićna slabost, ozbiljne deformacije skeleta i oštećenja kardiovaskularnog sustava..

Što je

Patologija je dobila ime po francuskom neurologu, "ocu elektroterapije" G. Benjaminu Armandu Duchenneu, koji ju je prvi opisao 1853. Prema statistikama, jedan od 4 tisuće dječaka oboli, budući da se miopatija prenosi po muškoj liniji.

Duchenneova miodistrofija nastaje oštećenjem gena odgovornih za sintezu distrofina. Uloga ovog mišićnog proteina ne može se prenaglasiti: apsorbira energiju, regulira razinu kalcija i kontrolira rast mišića.

Ako se mišić skuplja, molekula distrofina skuplja se poput opruge. Zahvaljujući "opružnom" mehanizmu membrane miocita, vezivna tkiva i tetive zaštićene su od pretjeranog mehaničkog naprezanja.

Duchenneova miopatija prenosi se autosomno recesivno, odnosno povremeno, a često se nasljeđuje generacijom. Oko 25% slučajeva povezano je s trajnom promjenom genetskog koda u majčinom jajetu. Preostalih 75% je zbog njegove heterozigotnosti..

Tijekom razdoblja genetskog pregleda, identifikacija latentnih simptoma patologije u sestrama pacijenta igra ključnu ulogu. Ako su prisutni, postoji 50% šanse da se oštećeni gen prenese muškoj djeci, a polovica kćeri postat će nositeljice..

Žene koje imaju oštećeni gen dijele ga sa svojom djecom, dok same ne pate od Duchenneova sindroma. Utječe uglavnom na dječake, ali ako je struktura kromosoma oštećena, djevojčice se također mogu razboljeti..

Simptomi

Prvi znakovi progresivne Duchenneove miopatije pojavljuju se u dobi od jedne do pet godina. U većini slučajeva, već u prvih 12 mjeseci, uočava se pomalo usporen razvoj motoričkih funkcija djeteta. Kasnije počinje sjediti, ustajati i hodati. U šetnji beba često pada i posrće..

Nakon godinu ili dvije, slabost mišića postaje izraženija: djetetu je teško popeti se stepenicama, dugo ostati na nogama i ustati s koljena. Djeca s mišićnom distrofijom razvijaju karakterističan hod "patke": hodaju, motajući se s noge na nogu, poput patki.

Duchenneova amiotrofija započinje u zdjeličnim mišićima i postupno se širi na prsa, gornji dio leđa, ramena i ruke. Pogođeni mišići smanjuju se u volumenu, atrofiraju, zbog čega struk postaje tanak, a lopatice snažno izbočene.

Tipični znak miopatije su hipertrofirani, kao da se pumpaju, mišići potkoljenice. Tetivni se refleksi smanjuju i ispadaju: prvo koljeno, zatim biceps i triceps. Najdulje se zadržavaju metakarpalni i Ahilov refleks.

Duchenneova miopatija

Duchenneova miopatija je prirođena patologija koja izaziva slabost mišića koja se neprestano razvija. Bolest se počinje razvijati tijekom djetinjstva. Ponekad roditelji ni ne sumnjaju da je dijete bolesno: ne primjećuju da je djetetu teško trčati, penjati se stepenicama, pa čak i stajati. Pacijente s ovom dijagnozom treba često pregledavati. Ova vrsta miopatije uglavnom pogađa dječake, vrlo je rijetka kod djevojčica (ali one su nositelji).

Duchenneova miopatija ozbiljna je patologija koja utječe na mišiće ramena, trupa i bokova. Ruke i prsti nisu zahvaćeni. Problemi nastaju prilikom hodanja, trčanja. Mišićna slabost razvija se postupno. U djetinjstvu, kada se patologija počne razvijati, simptomi su slabi. Kako dijete stari, simptomi se povećavaju, a kvaliteta života pogoršava. Patologija se dijagnosticira kod jednog dječaka od 3500 rođenih.

Patogeneza bolesti: u mišićima svake osobe postoji poseban protein nazvan distrofin. U ljudi s miopatijom proteina je vrlo malo - zbog toga mišići s vremenom počinju slabiti. Razlog razvoja bolesti je genetska predispozicija: abnormalni gen prenosi se sa starije generacije na mlađu. Uzrok bolesti može biti mutacija gena koja se javlja tijekom puberteta. Tada zdravi roditelji mogu dobiti dijete s patologijom.

Šansa da će majka nositeljica prenijeti neispravni gen na svog sina je 50%. Ako žena ima kćer, djevojčica će jednako vjerojatno postati nositeljica.

Etiologija

Bolest genetske prirode, kada gen Duchenne djeluje u tijelu.

Postoje određeni čimbenici koji mogu utjecati na razvoj patologije:

  • genetska predispozicija;
  • brak između bliske rodbine;
  • nasljeđivanje patologije od majke (javlja se najčešće);
  • mutacija gena tijekom intrauterinog razvoja;
  • abnormalnost strukture kromosoma;
  • ozbiljna oštećenja distrofina;
  • patološki biokemijski procesi;
  • zamjena vezivnog ili masnog tkiva mišićnih vlakana.

Duchenneova miopatija razvija se zbog sistemskih bolesti vezivnog tkiva.

Simptomi

Simptomi Duchenneove bolesti počinju se pojavljivati ​​već u dobi od tri godine. U tom razdoblju postoje znakovi na koje roditelji trebaju obratiti pažnju:

  • beba je teško hodati, stajati, trčati, penjati se stepenicama, hod je nesiguran, dijete šeta u kretanju;
  • malo starije dijete oslanja se na ruke da stoji;
  • dijete zaostaje u učenju u usporedbi s vršnjacima.

U nekim se slučajevima miopatija može otkriti ovim znakom: dijete ne razvija dobro govor. Dijagnoza bolesti obično nije teška, jer su simptomi Duchenneove miopatije vrlo specifični..

Dijagnostika

Kad odete liječniku, prvo što će liječnik učiniti jest promatrati. Pedijatar će gledati kako dijete hoda, trči, ustaje s poda. Ako medicinski specijalist posumnja na razvoj miopatije, propisat će se poseban test krvi.

Testovi za dijagnozu Duchenneove bolesti:

  1. Analiza kreatin kinaze (enzima). Ako je njegova razina višestruko veća od norme, postavlja se odgovarajuća dijagnoza. Ako je pokazatelj normalan, Duchenneova miopatija je isključena - liječnik traži druge uzroke patološkog stanja.
  2. Radi se biopsija mišića. Manipulacija se provodi u općoj anesteziji - djetetu se uzima mali fragment mišićnih vlakana za daljnja istraživanja. Analiza pojašnjava razinu distrofina i stanje mišićnog tkiva.
  3. Genetsko ispitivanje. Za to se uzima krv. U budućnosti se identificiraju geni koji su utjecali na razvoj urođene patologije.

Bolest se dijagnosticira uglavnom korištenjem potonje metode.

Liječenje

Do danas se Duchenneova miodistrofija ne liječi. Postoji određena terapija koja olakšava bolesnikovo stanje. Proces razvoja bolesti, podložan liječenju, dodatno se malo usporava.

Metoda liječenja Duchenneove miopatije odabire se ovisno o dobnoj skupini. Postoje slučajevi kada treba kombinirati nekoliko metoda terapije.

Pacijenti u ranoj predškolskoj dobi obično ne trebaju poseban tretman. Liječnik može roditeljima preporučiti sljedeće:

  • savjetovanje o tome kako pravilno davati tjelesne aktivnosti bolesnom djetetu;
  • savjetovanje genetičara - ako roditelji žele znati jesu li nositelji (to moraju učiniti oni koji će još imati djecu).

U ovoj dobi dijete mora neprestano pregledavati stručnjak, što će pomoći u pravovremenom liječenju..

Metode terapije za djecu u dobi od 5 do 8 godina:

  • djetetu se preporučuje korištenje potpore za mišiće nogu - udlaga za gležanj, nošena samo noću, ili dugačke udlage za potkoljenicu;
  • propisati uporabu kortikosteroida - lijekovi će malo usporiti razvoj bolesti, mišići će biti jaki, ali takvi lijekovi uzrokuju ozbiljne komplikacije, pa dijete treba biti pod nadzorom liječnika.

Nakon 8 godina, mišići djeteta koje ima Duchenneovu miodistrofiju postaju vrlo slabi. Teško mu je hodati, dijete se počinje kretati u invalidskim kolicima (obično od 9 do 11 godina). Pacijenti koji rano počnu uzimati lijekove hodaju malo duže.

Nakon što dijete više ne izlazi iz invalidskih kolica, razvijaju se druge patologije. U to vrijeme posjeti liječniku postaju češći. Što se ranije započne s liječenjem identificirane bolesti, to će rezultat biti pozitivniji..

U tom bi razdoblju roditelji trebali pomoći djetetu da se kreće u stolici i opremiti kuću za ugodno kretanje u invalidskim kolicima.

Kako dijete odrasta, slabost mišića postaje sve neugodnija. Osoba često treba pomoć rodbine, postoje infekcije pluća.

Moguće komplikacije

Najozbiljnija komplikacija je smanjeni životni vijek. Zbog brzog razvoja bolesti mišići slabe, pojavljuju se ozbiljne bolesti srca. Oštećen je dišni sustav.

Ako se u ranim fazama razvoja otkrije miodistrofija tipa Duchenne Becker, a metoda terapije pravilno odabere, pacijent može živjeti i do 30 godina.

Paralelno s ovom bolešću razvijaju se i komplikacije:

  • osteoporoza;
  • bolesti kralježnice i zglobova;
  • problemi s gastrointestinalnim traktom;
  • poremećaji u dišnom sustavu;
  • kardiovaskularne bolesti.

Prevencija

Ne postoje preventivne mjere jer je bolest nasljedna.

Budući roditelji trebali bi se posavjetovati s genetičarom prije planiranja trudnoće. To se posebno odnosi na one parove koji imaju povijest sličnih bolesti..

Roditelji trebaju biti pažljivi prema djetetu i kod prvih simptoma koji ukazuju na razvoj mišićne slabosti, odmah potražiti liječničku pomoć u klinici u mjestu prebivališta.

Da bi se maksimizirao život pacijenta s Duchenneovom bolešću, neophodno je u potpunosti se pridržavati svih preporuka liječnika, sustavno prolaziti liječnički pregled i jačati imunološki sustav.

Duchenneova miodistrofija: uzroci sindroma, simptomi, dijagnoza, kako liječiti

Duchenneova miopatija je nasljedna patologija koju karakterizira progresivno narušavanje staničnog metabolizma u mišićnom tkivu, što dovodi do njegovih strukturnih promjena i uništenja. Bolest se razvija samo kod dječaka. Žene su nositeljice mutantnog gena. Simptomatologija bolesti postupno raste i počinje se očitovati od djetinjstva. Roditelji primjećuju da dijete ne stoji dobro, teško se penje po ljestvama, često pada tijekom hodanja.

Miopatiju je prvi put sredinom 19. stoljeća opisao francuski neurolog G. Duchenne. Liječio je pacijente s znakovima mišićne patologije, analizirao zapažanja i svoja saznanja predstavio znanstvenoj zajednici. Liječnik je dokazao genetsku prirodu bolesti.

Mišićna slabost postupno napreduje. Simptomi bolesti su: specifičan hod, nepravilno držanje tijela, kasni tjelesni i mentalni razvoj, gubitak stečenih motoričkih sposobnosti. Djeca imaju problema s hodanjem i trčanjem. S godinama znakovi patologije postaju sve izraženiji i raznolikiji. Simptomi se pogoršavaju pod utjecajem negativnih čimbenika - psihofizičkog prenaprezanja, akutnih infekcija, trovanja. Drastično smanjuju kvalitetu života oboljelih od miopatije. Pacijenti imaju hipo- i arefleksiju, zakrivljenost kralježnice, koljenasta ili sedlasta prsa, kontrakture zglobova i povlačenja tetiva. Često se porazu mišićno-koštanog sustava dodaju i srčani problemi u obliku kardiomiopatije i promjene inteligencije u obliku oligofrenije i slabosti..

Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije sastoji se u provođenju medicinske i genetske studije koja vam omogućuje identificiranje mutantnog gena. Pacijenti se podvrgavaju biopsiji mišićnog tkiva kako bi se utvrdila razina proteina distrofina u njemu. Ova nasljedna bolest je neizlječiva. Nemoguće je prevladati bolest. Specijalisti provode simptomatsku i palijativnu terapiju koja olakšava i produžava život pacijenata. Liječenje lijekovima glukokortikosteroidima, terapija vježbanjem, masaža i fizioterapija u kompleksu daju relativno dobre rezultate.

Bolest je karakterizirana teškim, zloćudnim tijekom i lošom prognozom. Pacijenti se rano prestaju samostalno kretati, od 8-10 godina koriste štake, a od 12 - invalidska kolica. Šesnaestogodišnji adolescenti imaju respiratorne i srčane poremećaje, a neki imaju i smanjenu inteligenciju. Sve veća slabost mišića dovodi do potpune nepokretnosti pacijenta. Nemoguće je usporiti uništavanje mišića, što je povezano s urođenom prirodom patoloških promjena. Osobe s mišićnom distrofijom umiru u dobi od 25-30 godina od zarazne upale pluća ili akutne koronarne insuficijencije.

Etiologija

Duchenneova miopatija genetski je određena bolest naslijeđena prema recesivnom principu povezanom s X kromosomom. Mišićna slabost se razvija kod dječaka. Djevojčice su nositeljice mutantnog gena. Oni su ti koji u 70% slučajeva prenose patologiju na svoje sinove. U preostalih 30%, mutacije se spontano javljaju tijekom fetalnog razvoja. Razlozi za ove mutacije nisu poznati. Najčešće se to događa u blisko povezanim brakovima ili kod osoba s drugim genetskim abnormalnostima.

Mutirani gen koji uzrokuje razvoj miopatije naziva se Duchenneov gen. Odgovoran je za sintezu proteina distrofina koji osigurava integritet mišićnih vlakana tijekom kontrakcije. Proteini čine osnovu miofibrila, podupiru njihov stanični kostur, omogućuju im aktivno i opetovano skupljanje i opuštanje. U osoba s miopatijom je odsutna ili se proizvodi u vrlo malim količinama. Mišićna vlakna postupno se uništavaju i zamjenjuju vlaknastim tkivom ili masnoćom. Kao rezultat, funkcija pokreta u bolesnika ozbiljno je pogođena..

Simptomi

Novorođena djeca nemaju očita odstupanja u zdravlju i strukturi. Prvi klinički znakovi pojavljuju se kod beba starih 1,5-2 godine. Bolest napreduje, a simptomi se povećavaju.

manifestacije Duchenneove miopatije

  • Roditelji primjećuju da se njihovo dijete nespretno i nestabilno kreće, stalno se spotakne i padne u hodu, ne može skočiti, popeti se stepenicama, ustati iz ležećeg ili sjedećeg položaja. Bolesna djeca su vrlo spora i neugodna tijekom tjelesnih aktivnosti. To je zbog oštećenja mišića zdjelice i stražnjice, koji prvo postaju slabi..
  • Pojavljuje se karakterističan simptom Goversa: pacijenti koji ustaju s poda pomažu si rukama - oslanjaju se na koljena i kukove.
  • Još jedan patognomonični znak Duchenneove miopatije je lažna hipertrofija mišića potkoljenice, bedara, stražnjice: čine se velikim, elastičnim i čvrstim. Zapravo se mišićno tkivo srušilo, a na njegovom su mjestu rasla vlaknasta i masna tkiva..
  • Bolesna djeca doživljavaju strah od hodanja i svakim danom postaju sve pasivnija. Teško mogu podnijeti bez pomoći drugih, brzo se umaraju i imaju nisku izdržljivost. Slabost mišića u nogama postaje razlog za stvaranje "patkinog" hoda - čini se da se pacijenti motaju s noge na nogu. S napredovanjem miopatije, patološki proces pokriva čitav trup, uključujući gornje udove.
  • U bolesnika dolazi do oštećenja miokarda, koje se odvija u obliku kardiomiopatije, koja je također uzrokovana nedostatkom distrofina. Djeca imaju bolne senzacije u prsima, disanje postaje duboko, nepravilno i učestalo. Čak i u ranoj fazi patologije, na elektrokardiogramu se pojavljuju promjene, karakteristične za koronarnu insuficijenciju. Kardiovaskularni poremećaji očituju se aritmijom, labilnošću krvnog tlaka, prigušenim zvukovima srca.
  • U nekih je pacijenata poremećen psihoemocionalni razvoj, što se očituje zaostajanjem u učenju od vršnjaka, poremećajem govora u obliku disleksije i lošim pamćenjem. U 30% bolesnika javlja se oligofrenija, autizam. Intelektualne sposobnosti takve djece postupno se smanjuju, ponekad dostižući blagi stupanj idiotizma. Nemogućnost pohađanja vrtića, škola i drugih javnih institucija dodatno pogoršava postojeće kognitivne poremećaje.
  • Progresijom patologije razvijaju se kontrakture velikih zglobova, stopalo je deformirano, kralježnica je savijena poput kifoze ili lordoze, naglo slabi, a zatim tetivni refleksi koljena potpuno nestaju.
  • Duchenneovu miodistrofiju uvijek prate oštećenja prsne kosti koja poprima nepravilan oblik i uvelike mijenja ljudsko tijelo. Zbog teških atrofičnih procesa u mišićima, struk postaje „jasika“, a lopatice „ptergoidne“.
  • Endokrini poremećaji javljaju se u 50% bolesnika, što se očituje pretilošću, hipoplazijom i hipofunkcijom spolnih organa, niskog rasta.

Bolesna djeca rano postaju onesposobljena, prikovana za stolicu. Do 10-12 godine potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja, a do 15 - izvršavanja bilo kakvih radnji. Respiratorni mišići atrofiraju u roku od pet godina..

Pacijenti obično umiru u dobi od 25 godina od stalno rastuće slabosti koštanih mišića, formirane trajne disfunkcije dišnog sustava i kardiovaskularnog sustava.

Komplikacije

Duchennova mišićna distrofija skraćuje čovjekov životni put. To je glavna i najstrašnija posljedica bolesti..

Komplikacije mišićno-koštanog sustava:

  1. Osteoporoza - smanjenje gustoće kostiju,
  2. Zglobna patologija - smanjenje njihove pokretljivosti zbog ozbiljne mišićne slabosti,
  3. Skolioza, kifoza, lordoza - razni oblici zakrivljenosti kralježnice.

Oštećenje probavnog sustava:

  • Zatvor je rezultat tjelesne neaktivnosti,
  • Gubitak kilograma zbog razgradnje mišića,
  • Kršenje procesa žvakanja i gutanja zahtijeva hranjenje pacijenta kroz sondu.
  1. Plitko disanje,
  2. Slab refleks kašlja,
  3. Česti ARVI,
  4. Nedostatak kisika u krvi - glavobolje ujutro, buđenje noću, slabost, razdražljivost, intenzivni snovi.

Osobe s Duchenneovom miopatijom razvijaju kardiomiopatiju - slabost miokarda, koja se očituje povećanim umorom, otežanim disanjem, oticanjem nogu, prekidima u radu srca.

Pravovremena dijagnoza i učinkovita terapija mogu odgoditi razvoj komplikacija ili u potpunosti spriječiti njihov nastanak.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza Duchenneova sindroma ne stvara poteškoće stručnjacima, jer ima vrlo specifične simptome..

Liječnici tradicionalno započinju intervjuiranjem pacijenta ili njegovih roditelja i prikupljanjem anamnestičkih podataka. Posebnu pozornost posvećuju:

  • Kad se pojave prvi simptomi,
  • Lokalizacija primarne slabosti mišića,
  • Opća dobrobit pacijenta,
  • Prisutnost takvih poremećaja u obitelji i prijateljima.

Tijekom neurološkog pregleda otkriva se:

  1. Utvrđuje se slabost određene mišićne skupine i njezin stupanj,
  2. Promjena tonusa mišića,
  3. Atrofični procesi,
  4. Hipo- i arefleksija,
  5. Deformacija stopala, prsnog koša, kičmenog stuba.

Liječnici promatraju bolesno dijete, obraćajući pažnju na to kako hoda, trči i silazi s poda. Promjena hoda važan je dijagnostički znak miopatije.

Nakon provođenja primarnih dijagnostičkih postupaka, liječnici mogu sumnjati na prisutnost patologije u pacijenta i postaviti preliminarnu dijagnozu. Da bi se to potvrdilo ili demantiralo, pacijent se šalje na laboratorijski i instrumentalni pregled..

  • Test krvi za hormonalni status.
  • Biokemijski test krvi za aktivnost kreatin kinaze - enzima, čija je razina u bolesne djece vrlo visoka. Ako je CPK normalan, Duchenneova miopatija je isključena.
  • Imunohistokemijska studija - mikroskopija biopsije mišićnog tkiva uzetog od pacijenta radi određivanja proteina distrofina. Nema ga kod osoba s miopatijom.
  • DNK test - genetska studija krvi pacijenta, koja vam omogućuje određivanje mutantnog gena i precizno dijagnosticiranje patologije.

Dodatne dijagnostičke tehnike:

  1. Elektrokardiografija - otkrivanje znakova oštećenja miokarda.
  2. Elektromiografija - određivanje fibrilacije, koja ukazuje na nekrozu mišićnih vlakana. Ova tehnika procjenjuje stanje koštanih mišića i potvrđuje da se patologija temelji na oštećenju mišića, a ne na oslabljenom prijenosu živčanih impulsa.
  3. Respiratorni testovi, RTG organa kralježnice i prsnog koša, ultrazvuk srca metode su koje nemaju značajan utjecaj na postupak postavljanja dijagnoze, ali omogućuju prepoznavanje postojećih abnormalnosti u strukturi i funkcioniranju respiratornih i srčanih organa.

Proces ozdravljenja

Duchenneova bolest, kao i bilo koja druga nasljedna patologija, neizlječiva je. Liječnici provode simptomatsku terapiju koja uklanja neugodne manifestacije, sprečava razvoj komplikacija i produljuje život pacijenata.

Sveobuhvatno suportivno liječenje bolesti:

  • Terapija lijekovima usporava, ali ne zaustavlja napredovanje miopatije. Pacijentima su propisani glukokortikosteroidni lijekovi "Prednizolon", "Betametazon", srčani lijekovi "Ritmonorm", "Anaprilin", "Perindopril", metabolički lijekovi "Mildronat", "Riboxin", "Cinnarizin", multivitamini "Neuromultivit", "Doppelgerz.
  • Fizioterapija se sastoji od pasivnog istezanja zahvaćenih mišića, terapije vježbanjem, masaže, elektroforeze, hidroterapije, induktotermije, laserske terapije, fonoforeze.
  • Dijetalna terapija - dobra prehrana s dovoljnom količinom biljnih masti i životinjskih bjelančevina. Pacijentima se savjetuje da iz prehrane izuzmu jaki čaj i kavu, alkohol, začine, pekarske proizvode, čokoladu i brzu hranu. Korisna su jela od povrća i voća, mliječno-kiselinskih proizvoda, žitarica, jaja.
  • Da bi se funkcioniranje dišnog sustava održalo na optimalnoj razini, pacijenti trebaju umjetnu ventilaciju pluća koja krv zasićuje kisikom. Da bi se to učinilo, kod kuće se koriste različiti prijenosni uređaji, a u bolnici se ozbiljno bolesnim pacijentima intubira dušnik ili se provodi traheostomija..
  • Ortopedska njega neophodna je za sve pacijente s Duchenneovom miopatijom. Štoviše, što dijete postaje starije, to su izraženiji znakovi patologije, pa je stoga potreba za ortopedskim uređajima mnogo veća. Vertikalizatori, invalidska kolica, posebne gume i steznici znatno olakšavaju život bolesnim ljudima.
  • U nekim slučajevima pacijenti trebaju psihoterapijsku podršku. To je zbog razvoja depresije u djece i pojave suicidalnih tendencija. Ne može se svako dijete tinejdžera pomiriti sa svojom nemoći i životom u invalidskim kolicima.
  • Korištenje matičnih stanica i genska terapija razvijaju smjernice u liječenju nasljednih bolesti. Uvođenjem zdravih gena u tijelo ili zamjenom običnih stanica matičnim stanicama moguće je poboljšati funkcioniranje tijela na staničnoj razini i normalizirati stanje pacijenta. Uz pomoć matičnih stanica obnavljaju se oštećena mišićna vlakna. Pacijentima se ugrađuju miogene stanice koje proizvode normalni distrofin u dovoljnim količinama. Svaki znanstveni razvoj, empirijski dokazan, daje nadu pacijentima za oporavak.

Prevencija i prognoza

Supružnici, u čijoj su obitelji bili slučajevi nasljednih bolesti, trebali bi posjetiti genetičara prije planiranja trudnoće. Prevencija patologije također se sastoji od prenatalne dijagnoze. Rano otkrivanje miopatije može prekinuti trudnoću.

Duchenneova miopatija je nasljedna patologija koju karakteriziraju teški tijek i brzo napredovanje. To je suvremeni medicinski problem koji karakterizira uništavanje mišićnog tkiva i brzi razvoj mišićne slabosti. Bez iznimke, svi pacijenti umiru u ranoj dobi zbog razvoja komplikacija nespojivih sa životom. Samo adekvatna i sveobuhvatna terapija, strogo pridržavanje preporuka liječnika, pažljiva skrb i roditeljska skrb mogu usporiti tijek bolesti.

Pacijenti brzo postaju onesposobljeni i umiru u vrlo mladoj dobi. Najgore je što čak ni kvalificirani liječnici, suvremene medicinske tehnologije i terapijske metode 21. stoljeća ne mogu pomoći djeci s miopatijom. Bolest je i dalje neizlječiva i oduzima mlade živote. Suvremeni medicinski znanstvenici širom svijeta rade na stvaranju radikalnog načina borbe protiv Duchenneove miopatije.

Miopatija (mišićna distrofija)

Opće informacije

Što je miopatija, simptomi koji je karakteriziraju? Miopatije (mišićne distrofije) generalizirani su naziv za niz genetski uvjetovanih i stečenih primarnih mišićnih distrofija koje se temelje na poremećajima različite prirode u strukturi mišićnog tkiva i metabolizmu, što dovodi do progresivnog smanjenja mišićne mase, smanjenja mišićne snage i ograničene motoričke aktivnosti (tzv. miopatski sindrom).

Tipični znakovi miopatija uključuju: atrofiju mišića (stanjivanje mišićnih vlakana i njihova djelomična zamjena masnim tkivom), oštro progresivna mišićna slabost, smanjeni tonus mišića i tetivni refleksi. Miopatije se mogu prenijeti pri rođenju u dominantnom, autosomno recesivnom i spolno vezanom obrascu. Mehanizam razvoja miopatije temelji se na promjenama u metaboličkim procesima u mišićnim stanicama, poremećenoj sintezi nukleinskih kiselina, izraženoj prevlasti procesa raspadanja proteina mišićnog tkiva nad njihovom izmijenjenom sintezom.

Prevalencija mišićnih distrofija autosomno recesivnih i autosomno dominantnih oblika u ljudskoj populaciji varira od 0,9 do 32,6 slučajeva / 100 tisuća stanovnika. Kao što je već spomenuto, miopatije su zastupljene u heterogenim skupinama bolesti mišićnog tkiva, čije se kliničke manifestacije temelje na miopatskom sindromu. Kratki opis nekih od njih dan je u nastavku..

Kongenitalne miopatije

Obuhvaća širok spektar genetski uvjetovanih bolesti koje se razlikuju u vremenu očitovanja kliničkih simptoma, pretežnoj lokalizaciji atrofije mišića, brzini porasta i prirodi širenja patoloških promjena te vrsti nasljeđivanja. Najteža skupina ovih bolesti su nasljedne progresivne mišićne distrofije (PMD), koje u mnogim slučajevima uzrokuju ranu invalidnost i dovode do smrti..

Progresivna mišićna distrofija. Ovu skupinu bolesti karakterizira poraz određenih mišića, uz sigurnost ostalih susjednih mišića. Najčešće su Duchenneova bolest i kongenitalna progresivna Beckerova miopatija koja se manifestira u djece, kao i Erb-Roth-ova juvenilna miopatija u različitim oblicima (Erb-Roth-ova miopatija nasljeđuje se na autosomno recesivni način).

Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija. Oni se temelje na aberacijama povezanim s X kromosomom (distrofije s nedostatkom distrofina). Bolesni su samo dječaci, jer je bolest naslijeđena povezana sa spolnim (X) kromosomom. Bolest je majčina. Incidencija progresivne Duchenneove miopatije kreće se od 9,7 do 31,0 slučajeva na 100 000 novorođenih dječaka.

Enzimija se otkriva već u neonatalnom razdoblju, međutim, klinički se simptomi počinju očitovati u dobi od 2-4 godine. Takva djeca počinju kasno hodati, često padaju prilikom pokušaja trčanja, teško im je skočiti, zbog slabosti proksimalnih mišića, teško se penju stepenicama, stepenicama ili po nagnutom podu, zbog kontraktura tetiva stopala na kojima hodaju na velikim nožnim prstima Karakteristično je povećanje pseudohipertrofije teleta mišića.

Neka djeca pokazuju pad inteligencije. Proces postupno ide prema gore. Bolesno dijete koristi se tipičnim "miopatskim" tehnikama kako bi ustalo s poda. U dobi od 8-10 godina nastaju kifoskolioza i hiperlordoza, hod je ozbiljno poremećen. Razvija se kardiomiopatija. U pravilu se do 14-15 godine takva djeca imobiliziraju, a do 17-20 godina umiru od slabosti dišnih mišića prsa ili zatajenja srca..

Beckerova mišićna distrofija benigniji je trenutni oblik miodistrofije. Beckerova miopatija počinje se očitovati u dobi od 5-15 godina. Karakterizira teška slabost proksimalnih nogu i mišića zdjeličnog pojasa. Dolazi do promjene u hodu, izražene poteškoće pojavljuju se prilikom penjanja stepenicama / ustajanja s niske stolice, a razvija se i pseudohipertrofija mišića potkoljenice.

Tada se miopatija u djece širi na mišiće ramenog pojasa i proksimalne ruke. Invaliditet se javlja samo u pozadini ozljeda ili razvijenih popratnih bolesti.

Nasljedne miopatije uključuju metaboličku miopatiju i mitohondrijske miopatije. Metabolička miopatija u pravilu ima blaži tijek. Ovu relativno sporo progresivnu miopatiju karakteriziraju rani (obično od rođenja) početak i karakteristični kompleks simptoma (nazvan sindromom "mlitavog djeteta"). Sindrom se očituje hipotenzijom mišića, inkontinencijom glave, slabim mišićnim otporom, povećanom pokretljivošću zglobova i usporenim motoričkim razvojem. Mišićna slabost prisutna je od rođenja. Djeca počinju kasno držati glavu, ne mogu sjediti uspravnih leđa, prevrtati se i sjediti samostalno.

Kasnije se razvija zakrivljenost kralježnice (kifoskolioza). Mitohondrijska miopatija i encefalomiopatija kombinacija su bolesti koje se temelje na genetskim nedostacima u mitohondrijama (stanične organele uključene u disanje tkiva). Patološki proces uključuje i mišićno tkivo koštanih mišića i druge organe. Stoga mitohondrijsku miopatiju karakteriziraju višestruke lezije organa u obliku epizoda sličnih moždanom udaru, epileptičnih napadaja, poremećaja srčanog provođenja, senzorineuralnog gubitka sluha i drugih simptoma. Uzrok urođenih oštećenja mišića u obliku miopatija / multisistemskih bolesti mogu biti i različiti metabolički poremećaji (metabolizam lipida i glikogena).

Stečene miopatije

Stečene miopatije mogu se razviti u pozadini kroničnih opijenosti (alkoholizam, zlouporaba supstanci, ovisnost o drogama, profesionalne opasnosti), endokrinih poremećaja (Itsenko-Cushingova bolest, hiperparatireoidizam), nedostatka vitamina i malapsorpcije, teških kroničnih bolesti (zatajenje srca / bubrega, HOBP, bolesti jetre), tumora procesi. Postoji nekoliko skupina:

  • Upalne miopatije su skupina heterogenih stečenih miopatija. Predstavljaju ga takve bolesti kao što su dermatomiozitis, polimiozitis i "miozitis s inkluzijama". Incidencija varira unutar 0,2-0,8 / 100 000 populacije, dok stope incidencije među ženama premašuju incidenciju kod muškaraca za gotovo 2 puta. Polimiozitis / dermatomiozitis se očituje atrofijom i simetričnom slabošću mišića, popraćenim mijalgijama. Ako se ne liječi, postoji veliki rizik od razvoja kršenja čina gutanja, ozbiljne slabosti mišića trupa vrata i dišnih mišića. Za dermatomiozitis je karakterističan akutni razvoj (u roku od nekoliko tjedana), a za polimiozitis - od 3-4 tjedna do nekoliko mjeseci, ne javlja se u djece, ali se javlja kod odraslih nakon 20. godine života. Suprotno tome, miozitis s inkluzijama razvija se starije od 50 godina, postupno. Glavni klinički znak je nestabilnost zglobova koljena, atrofija i slabost mišića bedara, što dovodi do čestih padova.
  • Endokrine miopatije nastaju zbog sekundarnih oštećenja mišića uzrokovanih disfunkcijom endokrinih žlijezda. Takve miopatije uključuju: hipertireoidnu / hipotireoidnu miopatiju, steroidnu miopatiju. Miopatija štitnjače razvija se u pozadini akutne tireotoksikoze i očituje se ozbiljnim gubitkom kilograma, hiperhidrozom tremora, tahikardijom, anksioznošću, plačljivošću, bulbarnim poremećajima, brzo rastućom slabošću mišića. Miopatiju na pozadini hipotireoze karakterizira hipertrofija koštanih mišića, kao i srčanog mišića. Karakterizira natečenost lica, edemi, bradikardija, pospanost, suha koža, lomljivost, otupjelost kose i noktiju, grčevi u listovima mišića i ukočenost.
  • Steroidna miopatija razvija se u pozadini dugotrajne visoke doze kortikosteroidnih terapija (posebno fluoridnih kortikosteroida - Dexametazon) i manifestira se u obliku progresivne slabosti u proksimalnim mišićnim skupinama, čest je uzrok poremećaja hoda.
  • Otrovne miopatije - razvijaju se pod utjecajem otrovnih tvari na tijelo (alkohol, droga, opojna miopatija). Akutna alkoholna miopatija, u pravilu, razvija se s produljenim čestim pijenjem kod osoba koje zloupotrebljavaju alkohol 15-25 godina. Simptomi se razvijaju polako, a očituju se izraženom slabošću mišića, bulbarnim poremećajima, mijalgijom, nepokretnošću lica, atrofijom mišića.
    Valja napomenuti da se općenito simptomi i liječenje miopatije uvelike razlikuju, pa je individualni pristup bolesnicima izuzetno važan..

Patogeneza

Razvoj kongenitalnih progresivnih miopatija temelji se na mutacijama humanog X kromosoma u DMD genu koji kodira protein distrofin, koji je strukturna komponenta mišićnog tkiva lokaliziranog u membrani vlakana skeletnih mišića i stanica srčanog mišića (kardiomiociti).

Distrofin je bitna komponenta koja sudjeluje u stvaranju stabilne veze između izvanstaničnog matriksa i citoskeleta mišićnih vlakana. U nedostatku / nedostatku distrofina, mišićna vlakna postaju krhka, što uzrokuje puknuće i povećanje propusnosti membrane tijekom kontrakcije mišića i, u skladu s tim, oslobađanje topljivih enzima iz stanica (kreatin kinaza) u zamjenu za ione kalcija, što pridonosi aktivaciji enzima fosfolipaze i uzrokuje daljnje povećanje propusnosti membrane. Povećanje razine reaktivnih vrsta kisika u ranoj fazi bolesti također pridonosi peroksidaciji lipida i naknadnom oštećenju membrana mišićnih stanica, otvaranju ionskih kanala.

Patološke promjene javljaju se uglavnom u mišićima, a izražavaju se atrofijom pojedinih mišićnih vlakana. Istodobno, miofibrili gube poprečnu segmentaciju, a često su i potpuno uništeni. Jezgre mišićnih stanica postaju veće i u njima se pojavljuju razne vrste inkluzija. Umjesto atrofiranih mišićnih vlakana intenzivno raste vezivno / masno tkivo. Izražene promjene događaju se i na posudama mišića, u kojima postoji izražena tendencija sužavanja i stvaranja krvnih ugrušaka. Živčana vlakna ostaju relativno netaknuta.

Klasifikacija

Razlikuju se sljedeći oblici miodistorofija (skraćeno):

Progresivne mišićne distrofije

X-vezane mišićne distrofije:

  • Duchenneova i Beckerova miodistrofija.
  • Emery-Dreyfusova miodistrofija.
  • Distrofinopatija s Turnerovim sindromom u djevojčica.
  • Mabryjeva miodistrofija.
  • Sindrom ramena lopatice s demencijom.
  • Zdjelično-femoralna Leiden-Moebiusova miodistrofija.
  • Rottauf-Beyer-Mortierova miodistrofija.

Autosomne ​​mišićne distrofije

  • Lica-skapularno-humeralna miodistrofija Landouzy-Dejerine.
  • Miobistrofija erb-roth-pojasa.
  • Scapuloperoneal myodystrophy Davidenkov.
  • Bethlemova miodistrofija.
  • Okulofaringealna miodistrofija.
  • Očna miodistrofija.
  • Distalne miodistrofije.

Kongenitalne miodistrofije

  • Kongenitalna miodistrofija s oštećenjem očiju i mozga.
  • Kongenitalna miodistrofija s leukodistrofijom.
  • Cerebrookularna miodistrofija.

Kongenitalne strukturne miopatije (skupina bolesti)

  • Polimiozitis.
  • Akutni zarazni miozitis.
  • Dermatomiozitis.
  • X-vezana vakuolarna miopatija.
  • Miozitis s inkluzijama tijela.
  • Granulomatozni miozitis.

Uzroci miopatije

Vodeći uzrok urođene mišićne distrofije su genetski određeni defekti (mutacije) različitih gena, što uzrokuje poremećaj funkcioniranja mitohondrija i ionskih kanala miofibrila, proces sinteze proteina / enzima koji sudjeluju u regulaciji metabolizma mišićnog tkiva, što uzrokuje poremećaj strukture mišićnih vlakana (atrofija i mišićna pareza), proliferacija vezivnog tkiva i (masna degeneracija mišićnih vlakana), infiltracija limfocita. Nasljeđivanje bolesti (neispravan gen) može se dogoditi dominantno, recesivno i povezano je sa spolom (X-kromosom). Vanjski / unutarnji čimbenici često djeluju kao okidači koji pokreću patološki proces - zarazne bolesti (česte akutne respiratorne infekcije, kronični tonzilitis, salmoneloza, bakterijska upala pluća, pijelonefritis, itd.), Fizički stres, teške traume, opijenost različitog podrijetla, probavna distrofija.

Vodeći uzroci stečenih miopatija najčešće su endokrini poremećaji (Itsenko-Cushingova bolest, hiperparatireoidizam, hiperaldosteronizam), tumorski procesi, kronična intoksikacija (profesionalne opasnosti, zlouporaba supstanci, kronični alkoholizam, ovisnost o drogama), nedostatak vitamina, malapsorpcija, teške kronične bolesti (CPD) kronično zatajenje jetre / srca.

Simptomi miopatije

Simptomi mišićne distrofije određuju se oblikom bolesti, brzinom napredovanja patološkog procesa i individualnim karakteristikama organizma. Karakteristični i opći simptomi većine progresivnih mišićnih distrofija su jaka mišićna slabost i atrofija mišića, koja se očituje u različitim dobnim razdobljima, ali češće u djetinjstvu / adolescenciji..

Ovu djecu karakterizira kasni nastup samostalnog hodanja, nespretnost u hodu, umor, poteškoće pri penjanju stepenicama, česti padovi i posrtanje prilikom trčanja. Postepeno poremećaji kretanja napreduju i razvija se karakterističan hod "patke". Uz oštećenje mišića donjih ekstremiteta i zdjeličnog pojasa, prijelaz djeteta iz vodoravnog u okomiti položaj otežan je; kada su u proces uključene distalne mišićne skupine nogu, razvija se pijetlov hod. U pravilu, prisutnost takvih simptoma i njihovo povećanje omogućuju dijagnosticiranje miodistrofije već u ranim fazama. U takve djece, kada se pregleda u ranim fazama bolesti, otkriva se lokalna atrofija mišića koja, kako bolest napreduje, postaje generalizirana..

Palropirani atrofirani mišići su mlitavi, prorijeđeni, međutim, kod nekih oblika bolesti (Duchenneova miopatija) otkriva se pseudohipertrofija (zamjena atrofiranih mišića vezivnim tkivom / masnim tkivom). Proces miodistrofije popraćen je miosklerozom, oštećenjem vezivnog tkiva, razvojem tetivno-ligamentnih uvlačenja, skraćivanjem tetive pete, ograničenjem opsega pokreta u zglobovima, pa čak i kontrakturama. Paralelno s tim, u pozadini razvoja mišićne atrofije, tetivni su refleksi (koljeno) izrazito smanjeni.

Kada su mišići ramenog pojasa uključeni u proces, postoje ograničenja pokreta u ramenskim zglobovima. Takvi pacijenti nisu u stanju podići ruke iznad vodoravne razine, dok opseg pokreta u zglobovima lakta / zgloba i snaga mišića ostaju netaknuti dulje vrijeme..

Razvijaju se takvi simptomi kao simptom "slobodnog ramenog pojasa" (prilikom podizanja pacijenta za pazuhe, glava mu pada u ramena); simptom "pterigoidne lopatice" (lopatica koja zaostaje za tijelom). Ako su mišići dna zdjelice zahvaćeni u razini zdjelice, pacijent ima poteškoća u ustajanju iz sjedećeg položaja / penjanja stepenicama. U tom slučaju pacijent si pomaže, oslanjajući se na strane predmete ili uspravne ljestve "(u nekoliko faza).

Priroda hoda se mijenja: postaje njihanje / lepršanje (patka). Slabost dugih mišića leđa značajno narušava držanje tijela, što dovodi do izbočenja trbuha / zakrivljenosti kralježnice. S atrofijom kosih mišića trbuha - razvija se struk "ose". U fazi ozbiljnih poremećaja (nedostatak pokreta zbog atrofije mišića) mogu se stvoriti kontrakture (nemogućnost kretanja u zglobovima ili ukočenost).

U pravilu, atrofiju mišića nogu i stopala prati njihova slabost, koja tvori svojevrsni hod "pijetlova" (pacijenti su prisiljeni visoko podići potkoljenice). Uz atrofiju i slabost mišića lica (rameno-škapularni oblik Landouzi-Dejerine), razvija se simptom "uglađenog čela" (odsutnost bora na čelu), u nekim se slučajevima bilježi hipomimija - pacijenti nisu u stanju ispuhati obraze, čvrsto zatvoriti oči, ispružiti usne u cijev. Kada se mišići usana zamijene vezivnim / masnim tkivom, usne se značajno zadebljaju.

Uz oštećenje vanjskih očnih mišića (oftalmoplegična mišićna distrofija), primjećuje se miopatija očiju. Glavni simptomi miopatije očiju: ptoza i ograničenje volumena kretanja očnih jabučica do njihove potpune nepokretnosti. Kada su mišići ždrijela i grkljana uključeni u proces, razvija se promuklost glasa i trpi čin gutanja. U pozadini metaboličke miopatije može se razviti netraumatična rabdomioliza s razvojem akutnog zatajenja bubrega.

Rabdomioliza se javlja na pozadini masivne lezije prugastih mišićnih vlakana, koja je popraćena pojavom slobodnog mioglobulina u krvi. Simptomi rabdomiolize ovise o težini mioglobinurije i stupnju poremećaja povezanih s njom. Tipični simptomi rabdomiolize - pacijenti primjećuju opću slabost, jaku mišićnu slabost, bolove u mišićima, mučninu i težinu u donjem dijelu leđa. Rabdomiolizu može pratiti anurija, a mokraća postaje tamno smeđa. U budućnosti se razvijaju simptomi akutnog zatajenja bubrega..

Kongenitalna miopatija u djece vrlo je često popraćena poremećajima ventilacijske funkcije pluća, koji su u većini slučajeva posljedica izvanpulmonalnih uzroka (patologija mišićno-koštanog sustava - deformacija kralježnice, trupa). Istodobna srčana patologija (kardiopatija, distrofija miokarda) pridonosi poremećajima cirkulacije u malom krugu, što pogoršava mikrocirkulaciju pluća i postupno dovodi do razvoja otvorenog / latentnog kroničnog zatajenja dišnog sustava.

Ogromna većina oblika progresivnih mišićnih distrofija nije popraćena smanjenjem inteligencije, rjeđe se javljaju izraženi emocionalni poremećaji (izolacija, povećana razdražljivost, depresija raspoloženja). Općenito, pacijenti su kritični prema svojoj manjkavosti i većina ih uspješno studira u školskim obrazovnim institucijama.

U progresivnim miopatijama, ortopedske manifestacije čine značajan dio kliničkih manifestacija, među kojima u klinici prevladavaju deformacije kralježnice, trupa, ekstremiteta; iščašenja / subluksacije zglobova kuka, deformacija stopala, nestabilnost patele, hipermobilnost zgloba, povlačenje tetiva, kontrakture mišića i zglobova.

Kliničke značajke nekih oblika miopatija

Duchenneova bolest

Duchenneovu mišićnu distrofiju Wikipedia definira kao najteži i najčešći oblik progresivnih miopatija. Njegove su značajke rana manifestacija (u dobi od 2-3 godine) i brzo razvijajuća se slabost proksimalnih mišića na početku donjih i kasnije gornjih udova..

Bolesna djeca obično se mašu, na prstima, s izraženom lordozom. Teško im je ustati s poda, skočiti, trčati i penjati se stepenicama. Karakteristični su česti padovi slomljenih ruku ili nogu (u gotovo 20% bolesne djece). Karakteristično je stabilno napredovanje slabosti, gotovo kod sve djece se razvija skolioza, fleksione kontrakture udova i značajna pseudohipertrofija (zamjena određenih mišićnih skupina masnim / vezivnim tkivom).

Specifična značajka Duchenneove distrofije je uključenost srčanog mišića u patološki proces (u 90% slučajeva) s razvojem proširene kardiomiopatije, praćene poremećajima provođenja, rjeđe aritmijom.

Druga je značajka blaga neprogresivna demencija, koja utječe na verbalne sposobnosti i uzrokuje neurobehevioralne poremećaje (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje, poremećaj spektra autizma, kognitivne abnormalnosti, itd.), Što komplicira djetetov proces učenja. Većina djece vezana je za invalidska kolica i umire od komplikacija do 20. godine.

Beckerova progresivna mišićna distrofija

Mišićne skupine uključene u Beckerovu mišićnu distrofiju

Što se tiče kliničkih simptoma, uvelike podsjeća na oblik Duchennea, ali nastavlja benignije. Ovaj se urođeni manifestira kasnije, u dobi od 10-15 godina, teče blago, pacijenti dugo održavaju svoju radnu sposobnost, s 20-30 godina, ponekad čak i kasnije mogu i dalje hodati.

Plodnost ne pati, pa se ponekad bolest može pratiti do 2-3 generacije („djedov efekt“) - bolestan čovjek prenosi bolest na svog unuka preko svoje kćeri. Bolest polako napreduje. Reakcija Ahilovih tetiva je manje izražena. Kardiovaskularni poremećaji su odsutni ili su umjereno izraženi (kardialgija, blok snopa grana). Inteligencija spašena.

Lamelo-lopatica-oblik lica miopatije Landusi-Dejerine

Manifestira se u dobi od 10-20 godina. Atrofije i slabost mišića lokalizirani su u oponašajućim mišićima lica, ramena i lopatica. Lice postaje hipomično (guste, iskrivljene usne, "uglačano" čelo, "poprečni" osmijeh). Atrofija mišića ramena i trapeznog mišića uzrokuju pojavu specifičnih simptoma (lopatice "pterygoid", simptom slobodnih ramenih pojasa, skolioza, izravnavanje prsa). Mišićni tonus je smanjen u ranim fazama bolesti, uglavnom u proksimalnim mišićnim skupinama. Bolest polako napreduje, performanse se održavaju dugo vremena.

Okulofaringealna miopatija

Karakterizira kombinirana lezija okulomotornih mišića s ozbiljnom slabošću mišića ždrijela / jezika. Značajka je kasni početak (u dobi od 40-60 godina). U početku se manifestira obostranom ptozom praćenom poremećajem gutanja.

Analize i dijagnostika

Dijagnoza mišićne distrofije postavlja se na temelju:

  • Tipične kliničke manifestacije.
  • Podaci o DNK dijagnostici (prisutnost mutacija u genima).
  • Podaci biopsije nervno-mišićnog režnja (otkrivajući karakteristične distrofične promjene u mišićnom tkivu).
  • Pokazatelj u kreatin-fosfokinazi u krvnoj plazmi (CPK) - značajan porast.
  • Magnetska rezonancija mišića (prisutnost vezivnog tkiva / masna degeneracija mišića).

Diferencijalna dijagnoza provodi se s neuromuskularnim bolestima druge geneze (neuronske, spinalne mišićne atrofije, traumatično oštećenje mišića / živaca, nasljedne bolesti uzrokovane oštećenjem motornih neurona leđne moždine, upalne bolesti mišića).

Liječenje miopatije

Do danas ne postoji specifično liječenje mišićne distrofije. Glavna je zadaća maksimizirati produljenje aktivnog razdoblja, tijekom kojeg se pacijent može samostalno kretati, budući da u ležećem položaju pacijent brzo razvija skoliozu, kontrakture i respiratorne poremećaje. Medicinski kompleks uključuje terapiju lijekovima, masažu, popravnu gimnastiku i ortopedske mjere. Osnova terapije lijekovima je simptomatsko liječenje, koje je usmjereno na usporavanje napredovanja miopatija, održavanje funkcioniranja organa i vitalnih sustava tijela..

Za usporavanje napredovanja distrofičnih procesa koriste se glukokortikoidi (Prednizolon u tabletama od 5 mg, u dozi od 0,75 mg / kg / dan, tečajevi koji traju 2 mjeseca i s prekidima 2-3 mjeseca; Oksazolon (Deflazacort) poželjan je za pacijente s tendencijom pretilosti).

Uz blagu, srednje blagu težinu bolesti i stabilnu kompenzaciju, preporučljivo je propisivati ​​lijekove s izraženim "metaboličkim" učinkom usmjerenim na održavanje / normalizaciju metaboličkih i poboljšanje "energetskih" procesa u kardiomiocitima i neoštećenim miocitima - Elkar (levokarnitin), ATP-dugo, Metionin, Citoflavin, Retabolil, Thiocetam, Piracetam, Cardonat, Mildronat, Magnerot, Riboxin, vitamin E, A, Nikotinska kiselina (tečajevi od 1-2 lijeka 2-3 puta godišnje). Uz jaku bol i osjećaj "stezanja" mišića donjih ekstremiteta, dobar učinak ima citrulin malat koji, imajući metabolička svojstva, pospješuje "iskorištavanje" mliječne kiseline.

U fazi subkompenzacije benignih oblika, u fazi kompenzacije za brzo napredujuće oblike PMD-a (Duchenne, Erb-Roth) u ranim fazama patološkog procesa, propisana je otopina karnitin-klorida koja ima izražena metabolička, kardiotrofna, neurotrofna i antioksidativna svojstva zajedno s askorbinskom kiselinom i kokarboksilazom u pozadini. oralna primjena metionina i intramuskularna primjena piridoksin hidroklorida (3-4 tečaja godišnje br. 10). S istim oblicima propisani su antihomotoksični lijekovi - Preductal MV (Trimetazidine), kao i neurotrofni lijekovi (Traumeel, Cerebrum compositum).

U fazi izražene kliničke slike u Duchenneovoj miodistrofiji, humani imunoglobulin se propisuje u dozi od 5,0–7,0 ml / kg po infuziji. Korištenje imunoglobulina značajno povećava snagu i povećava toleranciju na vježbanje. Da bi se potaknuli procesi regeneracije tkiva, propisana je otopina Actovegina. Metabolička terapija provodi se za poboljšanje metabolizma u koštanom tkivu, skeletnim mišićima, stanicama miokarda, jetri, normaliziranju metabolizma masti (vitamini skupine B - cijanokobalamin i tiamin klorid, pripravci kalcija, vitamin D3, levokarnitin). Također se široko koriste antiholinesterazni lijekovi produljenog djelovanja (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamin)..

Liječenje ortopedskih manifestacija

Na početnoj simptomatologiji kontraktura, povlačenja tetiva, vrši se nježna (lagana) masaža pomoću farmakopunkture s Traumeelom C i trofičkih masti koje normaliziraju trofizam zglobova; ekstremitet je fiksiran u položaju već postignute korekcije zglobne kontrakture, kao i nogu fiksiran noću u fiziološkom položaju. Za prilagodbu kretanja pacijenta koriste se ortopedski ulošci i cipele, patele.

Za jačanje / održavanje mišićnog steznika propisana je paravertebralna farmakopunktura s aktoveginom, neuromidinom, cerebrolizinom, korteksinom, cijanokobalaminom. U fazi subkompenzacije u trenucima velikog opterećenja kičmenog stuba (hodanje, sjedenje i sl.) Indicirano je 2-4 sata nošenja ležaljki, steznika, a kod teške dekompenzacije indicirano je stalno nošenje steznika. S razvojem osteoporoze propisuju se lijekovi koji sadrže kalcij (Calcemin Advance).

Terapija stečenih oblika miopatija

Sastoji se u liječenju osnovne bolesti: detoksikaciji tijela i uklanjanju toksičnih učinaka, zaustavljanju zaraznog procesa, ispravljanju endokrinih poremećaja / bolesti, prenošenju kroničnog oblika bolesti u fazu stabilne remisije itd..

Psihološki stav roditelja i djeteta igra veliku ulogu u liječenju bolesti. Zbog toga se preporučuje da roditelji prođu obiteljsku terapiju, a dijete - individualni tečaj psihoterapije. Roditeljima je važno da se ne usredotoče na svoj problem, već da aktivno komuniciraju s obiteljima koje imaju sličan problem, što se može učiniti putem internetskih izvora (forum o miopatiji ili portal za miopatiju), a također kontinuirano nadziru nove informacije o obećavajućim metodama liječenja i vijesti iz ovog područja medicine na osnovu informacija resurs "miopatija ru".